Albinismo ocular, toxicidade retiniana e trauma
Albinismo oculocutâneo e ocular, doenças lisossomais com mácula em cereja, toxicidade e rastreio da cloroquina e da hidroxicloroquina, fenotiazinas, tamoxifeno, inibidores da MEK e as retinopatias do trauma contuso e penetrante. Seis questões do CBO comentadas, de 2014 a 2024.
PDF de 2,8 MB. Gratuito.
- Formato
- Apostila · 15 páginas
- Área da prova
- Retina e vítreo · Doenças sistêmicas
- Produzido por
- Equipe Oft-Review
- Atualizado em
- Outubro de 2026
- Preço
- Gratuito
Para que serve
O que a apostila de albinismo ocular e toxicidade retiniana cobre
Das degenerações retinianas das doenças sistêmicas às retinopatias traumáticas, com os critérios e as condutas que as questões do CBO comentadas no capítulo cobram.
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Albinismo e doenças lisossomais
Albinismo oculocutâneo e ocular com a herança de cada forma, albinoidismo, tirosinase positivo e negativo, Chédiak-Higashi, Hermansky-Pudlak, Tay-Sachs, Gaucher, Niemann-Pick e incontinentia pigmenti.
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Hidroxicloroquina com doses e rastreio
Doses de risco pelo peso real, dose cumulativa, screening anual com OCT SD e CV 10-2 após 5 anos, sinal do disco voador e as drogas que causam oclusão vascular, edema macular e cristais na retina.
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Seis questões do CBO comentadas
CBO 2014, 2016, 2022, 2023 e 2024, com gabarito e comentário: pioglitazona, edema de Berlin, bull’s eye, fagocitose do EPR, tamoxifeno e rotura de coroide, mais dois quadros da Coleção CBO 2023.
Sumário
O que tem dentro das 15 páginas
As seções na ordem do capítulo, do albinismo às questões comentadas.
- 01Albinismo oculocutâneo e albinismo ocular: herança e clínica
- 02Chédiak-Higashi e Hermansky-Pudlak
- 03Desordens do metabolismo lisossomal: Tay-Sachs, Gaucher e Niemann-Pick
- 04Incontinentia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger)
- 05Cloroquina e hidroxicloroquina: mecanismo, sinais, fatores de risco e screening
- 06Fenotiazinas: clorpromazina e tioridazina
- 07Inibidores da MEK: descolamentos serosos e diferencial com a central serosa
- 08Drogas causando retinopatia oclusiva: interferon-α-2a, aminoglicosídeos intraoculares e vancomicina intracameral
- 09Drogas causando edema macular: taxanes, ácido nicotínico e glitazonas
- 10Drogas causando retinopatia cristalina: tamoxifeno e cantaxantinas
- 11Outras drogas: sildenafil, tadalafil e poppers
- 12Commotio retinae, rotura de coroide e buraco macular traumático
- 13Coriorretinite esclopetária
- 14Corpo estranho intraocular e siderosis bulbi
- 15Retinopatia solar
- 16Aprendendo com questões: CBO 2014, 2016, 2022, 2023 e 2024
O que é albinismo ocular?
Albinismo ocular é a forma de albinismo em que a redução da melanina fica restrita ao olho, com pele e pelos de pigmentação normal e herança ligada ao X. No oculocutâneo, autossômico recessivo, a redução atinge também a pele e os pelos. O albinismo verdadeiro cursa em geral com acuidade visual subnormal congênita, entre 20/100 e 20/400, e nistagmo.
Fenótipo semelhante, com acuidade visual normal ou quase normal e sem nistagmo, define o albinoidismo. Albinismo verdadeiro e albinoidismo têm em comum fotofobia, hipopigmentação do fundo de olho e transiluminação iriana. Nas figuras do capítulo, a falta de pigmento do EPR deixa visíveis os vasos da coroide, e outra imagem mostra hipoplasia e ausência da depressão foveal.
A classificação por tirosinase segue a presença da enzima responsável pela síntese da melanina: o albino tirosinase negativo tem ausência completa de melanina, e o tirosinase positivo, algum grau de pigmentação. Duas formas de albinismo oculocutâneo são potencialmente letais: Chédiak-Higashi, com neutropenia, susceptibilidade a infecções e plaquetopenia, e Hermansky-Pudlak, com plaquetopenia, sangramentos e hematomas.
A mesma seção traz as doenças de depósito lisossomal que cursam com mácula em cereja. Na doença de Tay-Sachs, a deficiência da subunidade A da hexosaminidase A acumula gangliosídeos nas células ganglionares; a doença de Gaucher pode dar mácula em cereja ou lesões brancas superficiais na média periferia. Na Niemann-Pick, o tipo A tem mácula em cereja em 50% dos casos, e o tipo B, halo macular.
A incontinentia pigmenti, ou síndrome de Bloch-Sulzberger, é ligada ao X e acomete só o sexo feminino, porque é letal no masculino. Um terço dos casos tem alterações oculares: alterações pigmentares na retina, não perfusão periférica, neovascularização e descolamento tracional, quadro que entra no diagnóstico diferencial da retinopatia da prematuridade.
Comparativo
Albinismo ocular e outras degenerações retinianas das doenças sistêmicas
A base genética ou metabólica, a manifestação ocular e a associação sistêmica ou o diferencial de cada condição da seção 1 do capítulo.
| Condição | Base genética ou metabólica | Manifestação ocular | Associação sistêmica ou diferencial |
|---|---|---|---|
| Albinismo oculocutâneo | Herança autossômica recessiva; tirosinase negativo (sem melanina) ou positivo (algum grau de pigmentação) | Fundo hipopigmentado com vasos da coroide visíveis, transiluminação iriana e hipoplasia foveal | Redução da melanina também na pele e nos pelos |
| Albinismo ocular | Herança ligada ao X | Redução da melanina ocular, com fotofobia, fundo hipopigmentado e transiluminação iriana | Pele e pelos com pigmentação normal |
| Albinoidismo | Fenótipo semelhante ao do albinismo | Acuidade visual normal ou quase normal, sem nistagmo; fotofobia, fundo hipopigmentado e transiluminação iriana | Diferencial do albinismo verdadeiro, que tem acuidade de 20/100 a 20/400 e nistagmo |
| Chédiak-Higashi e Hermansky-Pudlak | Formas de albinismo oculocutâneo | Quadro ocular do albinismo | Chédiak-Higashi: neutropenia, infecções e plaquetopenia; Hermansky-Pudlak: plaquetopenia, sangramentos e hematomas; ambas potencialmente letais |
| Tay-Sachs (gangliosidose tipo I) | Deficiência da subunidade A da hexosaminidase A | Mácula em cereja pelo acúmulo de gangliosídeos nas células ganglionares | Cegueira, disfunção cognitiva e morte, em geral entre 2 e 5 anos |
| Doença de Gaucher | Depósitos de glucosilceramida | Mácula em cereja ou lesões brancas superficiais na média periferia | Depósitos também no fígado, baço, linfonodos, pele e ossos |
| Doença de Niemann-Pick | Deficiência ou ausência de esfingomielinases | Tipo A: mácula em cereja em 50% dos casos; tipo B: halo macular | Tipo A com lesão do sistema nervoso central; o tipo B não afeta o sistema nervoso central |
| Incontinentia pigmenti | Ligada ao X; só no sexo feminino, letal no masculino | Em 1/3 dos casos: alterações pigmentares, não perfusão periférica, neovascularização e descolamento tracional | Alterações cutâneas, dentárias e do sistema nervoso central; diferencial com a ROP |
Arraste a tabela para o lado.
Na prática
Como rastrear a toxicidade por hidroxicloroquina, passo a passo
O screening da cloroquina e da hidroxicloroquina na ordem da apostila, da avaliação de base à suspensão da droga.
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Faça o exame de base
Antes de iniciar cloroquina ou hidroxicloroquina, o paciente faz exame oftalmológico completo. A droga, usada como antimalárico e em doenças reumatológicas e dermatológicas, acumula-se no EPR ligada à melanina, e a maculopatia pode progredir mesmo após a suspensão.
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Calcule a dose pelo peso real
O risco sobe com dose acima de 5,0 mg/kg/dia de hidroxicloroquina ou de 2,3 mg/kg/dia de cloroquina, calculada pelo peso real do paciente, e com dose cumulativa total acima de 1.000 g de hidroxicloroquina ou de 460 g de cloroquina.
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Some os demais fatores de risco
Uso por mais de 5 anos, doença renal, uso de tamoxifeno e outra maculopatia associada, como a DMRI, completam os fatores de risco listados no capítulo junto com as doses diária e cumulativa.
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Rastreie todo ano a partir de 5 anos
O screening é anual após 5 anos de uso, com OCT spectral domain e campo visual 10-2. Em pacientes asiáticos, o dano pode começar fora da mácula, e o campo indicado passa a ser o 24-2.
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Procure os sinais iniciais
Os primeiros sinais são perda de campo visual paracentral bilateral e descontinuidade paracentral da zona elipsoide, o sinal do disco voador no OCT, com fundoscopia ainda normal. A atrofia macular em bull’s eye é tardia, e os casos avançados lembram retinose pigmentar.
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Complemente nos casos duvidosos
Autofluorescência e ERG multifocal complementam a avaliação. A Coleção CBO 2023 os cita como testes diagnósticos eficientes, equiparados ao CV 10-2 e ao OCT, e o protocolo proposto em 2020 pelo Royal College of Ophthalmologists começa por OCT e autofluorescência.
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Suspenda junto com o clínico assistente
Na presença de maculopatia, a apostila indica suspender a medicação, desde que haja consentimento do clínico assistente. Os depósitos corneanos da córnea verticillata não causam baixa visual e não exigem suspensão.
Perguntas frequentes
Dúvidas sobre albinismo, toxicidade e trauma retiniano na prova do CBO
Quais doenças lisossomais causam mácula em cereja?
No capítulo, a mácula em cereja aparece em três doenças de depósito lisossomal: Tay-Sachs, pelo acúmulo de gangliosídeos nas células ganglionares; Gaucher, que também pode dar lesões brancas superficiais na média periferia; e Niemann-Pick tipo A, em 50% dos casos. Fora delas, o capítulo descreve o mesmo aspecto no commotio retinae com envolvimento da mácula, com acuidade de até 20/200.
Qual o mecanismo da toxicidade retiniana da cloroquina?
A toxicidade lesa o complexo EPR-fotorreceptor. A droga se acumula no EPR por ligação à melanina, o que prolonga seus efeitos após a suspensão, é diretamente tóxica para o EPR e reduz a fagocitose dos segmentos externos dos fotorreceptores, a alternativa correta no CBO 2022. Na histologia, há perda de EPR e acúmulo de células pigmentadas na retina externa.
Quais drogas causam toxicidade retiniana além da cloroquina?
A apostila agrupa por padrão: tioridazina em altas doses causa retinopatia pigmentar; interferon-α-2a, retinopatia oclusiva; amicacina e gentamicina intraoculares, infarto macular; vancomicina intracameral, HORV; taxanes, ácido nicotínico e glitazonas, edema macular; tamoxifeno e cantaxantinas, retinopatia cristalina. Inibidores da MEK dão descolamentos serosos multicêntricos e bilaterais. No CBO 2014, a pioglitazona é a droga a substituir no edema macular diabético.
Qual a diferença entre edema de Berlin e rotura de coroide?
O edema de Berlin, ou commotio retinae, é uma lesão da retina externa no trauma contuso, com retina esbranquiçada e linha de demarcação nítida; em geral há recuperação visual completa, como cobrou o CBO 2016. A rotura de coroide atinge a membrana de Bruch e o EPR, segue trajeto concêntrico ao nervo óptico e, na fóvea, causa baixa visual definitiva; a complicação mais importante é a neovascularização macular.
Qual a conduta no corpo estranho intraocular?
A tomografia computadorizada é o principal exame; a ultrassonografia fica para olhos sem prejuízo aparente da integridade, e a ressonância magnética é contraindicada pelo risco de CEIO ferromagnético. Identificado cedo, o ideal é a abordagem imediata, pelo risco de infecção. Em quadro tardio sem inflamação, pedra, vidro, porcelana e plástico podem ser acompanhados; metal e vegetal saem o mais rápido possível, em geral por vitrectomia via pars plana.
O que é retinopatia solar?
É o dano fotoquímico da retina pela exposição direta ou indireta à luz solar, sobretudo ultravioleta A e luz azul, como na observação de eclipse. O risco é maior em jovens e em usuários de fotossensibilizantes. Cursa com acuidade entre 20/25 e 20/100, escotoma central e lesão foveal amarelada bilateral; a maioria volta a 20/20 a 20/40, às vezes com escotoma persistente.
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