Apostila gratuita · 17 páginas

Genética em oftalmologia: padrões de herança e facomatoses

Conceitos de genética, padrões de herança com heredogramas e as listas de heranças em oftalmologia por subespecialidade, com facomatoses, distrofias de córnea e de retina, aniridia e neuropatia óptica de Leber. Onze questões do CBO comentadas, de 2013 a 2026.

PDF de 2,3 MB. Gratuito.

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Formato: Apostila · 17 páginas
Área da prova: Genética
Produzido por: Equipe Oft-Review
Atualizado em: Outubro de 2026
Preço: Gratuito

Para que serve

O que a apostila de genética e facomatoses cobre

Do cromossomo ao heredograma e às doenças oculares de cada padrão de herança, no formato em que a prova do CBO cobra: a herança para achar a doença, ou o contrário.

Padrões de herança com heredogramas

Autossômica dominante e recessiva, recessiva e dominante ligadas ao X, ligada ao Y e mitocondrial, com heredogramas, penetrância, expressividade variável, haploinsuficiência e heterogeneidade genética.
Heranças por subespecialidade

Listas de plástica ocular e órbita, córnea, facomatoses, retina, glaucoma, catarata e neuro-oftalmologia, com o padrão de herança e, quando há, o gene e o cromossomo de cada doença.
Onze questões do CBO comentadas

CBO 2013, 2020, 2021, 2022, 2023, 2024 e 2026, com gabarito e comentário: conceitos, heredograma, herança mitocondrial, retinosquise juvenil, coroideremia, amaurose congênita de Leber, terapia gênica e PAX6.

Sumário

O que tem dentro das 17 páginas

As seções na ordem do capítulo, dos conceitos iniciais às questões de heranças em oftalmologia.

01Conceitos iniciais: células, cromossomos, genes, alelos, genótipo e fenótipo
02Dogma central da biologia molecular e DNA mitocondrial
03Variações na sequência do DNA: mutações, antecipação genética, haploinsuficiência, mosaicismo, polimorfismos e penetrância
04Padrões de herança: monogênica, poligênica e heterogeneidade genética
05Questão do CBO 2013 sobre conceitos de genética
06Herança mendeliana: dominância, autossômica dominante e autossômica recessiva
07Recessiva ligada ao X, dominante ligada ao X e ligada ao Y
08Herança mitocondrial
09Questões do CBO 2020, 2022, 2023 e 2024 sobre padrões de herança
10Heranças em oftalmologia: plástica ocular e órbita
11Córnea: distrofias, ceratocone, megalocórnea e doença de Fabry
12Facomatoses: esclerose tuberosa, neurofibromatoses, Von Hippel-Lindau, Sturge-Weber e Wyburn-Mason
13Retina: Best, Stickler, retinose pigmentar, Stargardt, amaurose congênita de Leber e retinosquise juvenil
14Glaucoma e catarata: aniridia, PAX6, CYP1B1, miocilina, Marfan e homocistinúria
15Neuro-oftalmologia: doença de Kjer, síndrome de Wolfram e neuropatia óptica de Leber
16Questões do CBO 2020, 2021 e 2026 sobre heranças em oftalmologia

Página interna da apostila sobre Genética em oftalmologia: padrões de herança e facomatoses — Página da apostila: questões do CBO 2023 sobre como ler o padrão de herança no heredograma e sobre herança mitocondrial, com comentários, e o enunciado do CBO 2024 sobre padrões de herança.

Qual a herança das facomatoses?

Nas facomatoses listadas na apostila, a herança é autossômica dominante ou esporádica: neurofibromatose tipo I e Von Hippel-Lindau são autossômicas dominantes; a esclerose tuberosa é dominante em 30% e esporádica em 70%; a neurofibromatose tipo II, dominante ou esporádica em 50% cada; o hemangioma cavernoso, dominante ou esporádico; Sturge-Weber e Wyburn-Mason, esporádicas.

Os genes e cromossomos citados são: esclerose tuberosa, cromossomos 9 e 16 e genes TSC1 e TSC2; neurofibromatose tipo I, cromossomo 17 e gene NF1; tipo II, cromossomo 22 e gene NF2; Von Hippel-Lindau, cromossomo 3 e gene VHL. O comentário do CBO 2020 avisa que o tipo de questão mais comum dá a herança e pede a doença, ou o contrário.

Na herança autossômica dominante, a doença aparece em todas as gerações, todo afetado tem um dos pais afetados e a prole é afetada, em média, em 50%. Penetrância incompleta pode causar salto de gerações, e a expressividade variável muda a gravidade dentro da mesma família, conceitos cobrados no CBO 2022 e no CBO 2024.

Na autossômica recessiva, os afetados costumam ser filhos de pais não afetados e heterozigotos; o casal heterozigoto tem 25% de chance de filho afetado, e pode haver consanguinidade. Na recessiva ligada ao X, o homem afetado transmite o gene a todas as filhas, que ficam portadoras, e a nenhum filho; a mulher portadora transmite o gene a 50% da prole.

Na herança mitocondrial, a mulher afetada transmite a mutação a toda a prole, porque as mitocôndrias do embrião vêm do óvulo, e o homem afetado não transmite. A neuropatia óptica hereditária de Leber é mitocondrial e mais comum em homens; a amaurose congênita de Leber, citada como exemplo errado no CBO 2023, é autossômica recessiva.

Comparativo

Facomatoses: herança, cromossomo e gene

O padrão de herança, o cromossomo e o gene de cada facomatose, na ordem da lista de heranças em oftalmologia do capítulo.

As sete facomatoses da apostila; o capítulo não cita cromossomo nem gene do hemangioma cavernoso, da Sturge-Weber e da Wyburn-Mason. Fonte: apostila Oft-Review, “Genética em oftalmologia: padrões de herança e facomatoses”.
Facomatose	Herança	Cromossomo	Gene
Esclerose tuberosa	Autossômica dominante (30%) ou esporádica (70%)	9 e 16	TSC1 e TSC2
Hemangioma cavernoso	Autossômica dominante ou esporádica	Não citado	Não citado
Neurofibromatose tipo I	Autossômica dominante	17	NF1
Neurofibromatose tipo II	Autossômica dominante (50%) ou esporádica (50%)	22	NF2
Von Hippel-Lindau	Autossômica dominante	3	VHL
Sturge-Weber	Esporádica	Não citado	Não citado
Wyburn-Mason	Esporádica	Não citado	Não citado

Arraste a tabela para o lado.

Na prática

Como identificar o padrão de herança no heredograma, passo a passo

Os critérios de cada padrão de herança, na ordem da apostila, aplicados ao heredograma, com as questões do CBO que cobraram cada um.

Veja se a doença aparece em todas as gerações

Doença em todas as gerações, com todo afetado tendo um dos pais afetados, sugere herança autossômica dominante, com prole afetada em média em 50%. Pessoa não afetada não transmite, salvo na penetrância incompleta, que pode causar salto de gerações.
Procure salto de gerações e consanguinidade

Afetados filhos de pais não afetados, heterozigotos, indicam herança autossômica recessiva: o casal heterozigoto tem 25% de chance de ter filho afetado. Consanguinidade reforça a hipótese, mais ainda quanto mais rara a doença, como no gabarito do CBO 2023.
Compare homens e mulheres afetados

Nas heranças autossômicas, dominantes ou recessivas, homens e mulheres são afetados na mesma proporção; no CBO 2020, a alternativa correta dizia isso da dominante. Predomínio masculino aponta para a recessiva ligada ao X; na dominante ligada ao X, as mulheres são mais afetadas.
Siga a transmissão pelo homem afetado

Na recessiva ligada ao X, o homem afetado passa o gene a todas as filhas, que ficam portadoras, e a nenhum filho. Na dominante ligada ao X, passa a 100% das filhas, que adoecem. Na ligada ao Y, sem relevância em oftalmologia, passa a toda a prole masculina.
Teste a hipótese mitocondrial

Transmissão só pela mãe, a toda a prole, sugere herança mitocondrial, porque as mitocôndrias do embrião vêm do óvulo. O homem afetado nunca transmite, como cobrou o CBO 2023. Toda a prole recebe a mutação, mas a expressividade varia, e a heteroplasmia pode alterá-la.
Considere a heterogeneidade genética

A mesma doença pode ter mais de um padrão. A retinose pigmentar é mais comumente autossômica recessiva, mas pode ser dominante, mais leve e tardia, ou recessiva ligada ao X, mais grave e precoce. O CBO 2013 usou a retinose pigmentar como exemplo desse conceito.

Perguntas frequentes

Dúvidas sobre genética e facomatoses na prova do CBO

Qual a herança da aniridia?

A aniridia é autossômica dominante na maioria dos casos, por haploinsuficiência do gene PAX6, no cromossomo 11; a forma autossômica recessiva é menos comum, e a esporádica pode se associar à síndrome WAGR e ao tumor de Wilms. No CBO 2026, o PAX6 aparece como fator de transcrição ligado a aniridia e hipoplasia foveal dominante.

Qual a herança da neuropatia óptica hereditária de Leber?

A neuropatia óptica hereditária de Leber tem herança mitocondrial e é mais comum em homens, por causa desconhecida; cursa com perda visual bilateral não simultânea e microangiopatia telangiectásica peripapilar. Não confunda com a amaurose congênita de Leber, autossômica recessiva, com ERG extinto e péssimo prognóstico: o CBO 2023 cobrou essa distinção.

Como funciona a terapia gênica da amaurose congênita de Leber?

Aprovada pela Anvisa em 2020 para a amaurose congênita de Leber por variantes no gene RPE65, a terapia usa um vírus modificado que inclui uma cópia funcional do RPE65 nas células do EPR. O RPE65 converte trans-retinol em 11-cis-retinol, essencial para a fototransdução: o mecanismo é a adição de material genético, gabarito do CBO 2021.

Quais doenças oculares têm herança recessiva ligada ao X?

No capítulo: retinosquise juvenil ligada ao X (gene RS1), coroideremia, acromatopsia atípica com monocromatismo azul, protanopsia e deuteranopsia, megalocórnea, doença de Fabry, a forma mais comum da síndrome de Alport e a síndrome de Lowe. Retinosquise juvenil e coroideremia caíram no CBO 2020 e no CBO 2021.

Por que a herança mitocondrial é sempre materna?

Porque as mitocôndrias do embrião derivam do óvulo, e não do espermatozoide: a mulher afetada transmite a mutação a toda a prole, com expressividade variável, e o homem afetado não transmite. Homoplasmia é quando todas as mitocôndrias de uma célula têm o mesmo genoma; heteroplasmia, quando há mais de um, o que pode mudar a expressividade, tema do CBO 2023 e do CBO 2024.

Qual a herança das distrofias de córnea?

Quase todas são autossômicas dominantes. As exceções, autossômicas recessivas, são a distrofia lattice tipo III, a distrofia macular, a distrofia gelatinosa em gota e a CHED, distrofia congênita hereditária endotelial. No CBO 2026, a distrofia em treliça entrou como alternativa errada numa questão sobre fatores de transcrição, e o comentário reforça sua herança autossômica dominante.

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Especialista pelo CBONota recorde na PNO
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Oftalmologista pela USP. Especialista em Glaucoma pela USP. Bateu recorde de nota na PNO. Co-Fundador do Grupo Med-Review.
Especialista pelo CBONota recorde na PNO
Dr. Bernardo Moraes
Oftalmologista pela USP. Preceptor da Clínica Oftalmológica do HC-USP. Bateu recorde de nota na PNO. 1º colocado na PNO 2019. Co-fundador do grupo OFT-Review.
Especialista pelo CBO
Dra. Ana Letícia Darcie
Oftalmologista pela USP. Especialista em Oftalmopediatria e Estrabismo pela USP. Médica no HU-UFSCar. Médica do setor de estrabismo no Hospital das Clínicas da USP.
Especialista pelo CBO
Dr. Flávio Moura
Oftalmologista pela USP. Especialista em Catarata e Retina pela USP. Doutorando do departamento de Oftalmologia da USP.
Especialista pelo CBO
Dr. Guilherme Macedo
Oftalmologista pela UNIFESP. Especialista em Uveítes, Retina Clínica, USG e UBM pela EPM/UNIFESP. Orientador do Ambulatório de Uveítes da UNIFESP.
Especialista pelo CBO
Dr. Iago Bastos
Oftalmologista pela USP. Especialista em Retina pela USP. Doutorando do departamento de Oftalmologia da USP. Médico da FFM USP.
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Dr. Bruno Fortaleza
Oftalmologista pela USP. Especialista em Glaucoma, Uveíte e Retina Clínica/Cirúrgica pela USP. Doutor em Oftalmologia pela USP. Médico dos Departamentos de Oftalmologia da USP e UNIFESP.
Especialista pelo CBO
Dr. Gustavo Samico
Médico oftalmologista, especialista em Glaucoma e Neuro-Oftalmologia pela UNIFESP. Fellowship em Glaucoma pelo Bascom Palmer Eye Institute, o melhor hospital de oftalmologia do mundo.
Especialista pelo CBO
Dr. Lucas Pereira
Oftalmologista pela UNIFESP. Quinto colocado na PNO de 2025. R4 em Retina Clínica, Úvea e Ultrassonografia Ocular na UNIFESP.
Especialista pelo CBO
Dra. Marianna Hollaender
Médica pela USP. Oftalmologista pela USP. Especialista em Córnea, Catarata e Cirurgia Refrativa pela USP. 4ª colocada na PNO 2019.
Especialista pelo CBO
Dr. João Lucas Libório
Médico Oftalmologista pela USP. Fellowship em Plástica Ocular pela USP. Coordenador do curso Pálpebras 360°.
Especialista pelo CBO
Dra. Renata Maia
Médica pela UFBA. Oftalmologista pela USP. Especialista em Plástica Ocular pela USP. Estudos no setor de Oculoplástica na Universidade de Wisconsin. Doutorado pela USP.
Especialista pelo CBO
Dr. Ugor Fernandes
Oftalmologista pela UNIFESP. 1º colocado geral na PNO 2024. Fellowship em Glaucoma e Catarata pela UNIFESP/EPM.

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