Apostila gratuita · 13 páginas

Retinose pigmentar e distrofias difusas da retina e da coroide

Tríade de espículas ósseas, palidez de disco e atenuação vascular, ERG e campo visual, síndromes de Usher, Bardet-Biedl, Refsum e Kearns-Sayre, Luxturna para a mutação no RPE65, distrofia de cones, amaurose congênita de Leber, coroideremia e atrofia girata. Cinco questões do CBO comentadas.

PDF de 2,4 MB. Gratuito.

Capa da apostila Retinose pigmentar e distrofias difusas da retina e da coroide em um tablet

Formato: Apostila · 13 páginas
Área da prova: Retina e vítreo · Distrofias
Produzido por: Equipe Oft-Review
Atualizado em: Outubro de 2026
Preço: Gratuito

Para que serve

O que a apostila de retinose pigmentar cobre

Da genética ao eletrorretinograma, com as distrofias difusas da coroide e os pontos que o próprio texto marca como cobrados em prova.

Tríade e fundo de olho

Espículas ósseas, palidez de disco e atenuação vascular, com RP sine pigmento, RP setorial, halo dourado no disco e as outras causas de alteração pigmentar semelhante, como sífilis, rubéola e descolamento de retina.
O ERG de cada distrofia

Escotópico reduzido com fotópico normal na RP inicial, ERG extinto na fase avançada, fotópico anormal na distrofia de cones e, no Goldmann-Favre, onda de cones S com a mesma morfologia no escotópico e no fotópico.
Cinco questões do CBO comentadas

CBO 2017 (tríade com ERG), CBO 2021 (mecanismo do Luxturna), CBO 2024 (tratamentos aprovados), CBO 2021 (herança da coroideremia) e CBO 2010 (dieta na atrofia girata), com gabarito e comentário.

Sumário

O que tem dentro das 13 páginas

Da classificação anatômica das distrofias até a distrofia cristalina de Bietti, na ordem do capítulo.

01Classificação anatômica das distrofias de retina e coroide
02Retinose pigmentar: epidemiologia, genética e fisiopatologia
03Sintomas e fundoscopia: tríade clássica, RP sine pigmento e RP setorial
04Edema macular cistoide, autofluorescência, angiofluoresceinografia e OCT
05Vítreo, segmento anterior e catarata subcapsular posterior
06Campo visual e eletrofisiologia: ERG e EOG
07Síndromes associadas: Usher, Bardet-Biedl, Refsum e Kearns-Sayre
08Tratamento: vitamina A, ômega-3 e ômega-6, edema macular, Argus II e terapia gênica
09Aprendendo com questões: CBO 2017
10Distrofia de cones: genética, clínica, maculopatia em bull's eye e ERG
11Amaurose congênita de Leber e o Luxturna (gene RPE65)
12Aprendendo com questões: CBO 2021 e CBO 2024
13Síndrome de Goldmann-Favre (síndrome do cone-S aumentado)
14Distrofias difusas da coroide: coroideremia e questão CBO 2021
15Atrofia girata e questão CBO 2010
16Distrofia cristalina de Bietti

Página interna da apostila sobre Retinose pigmentar e distrofias difusas da retina e da coroide — Página da apostila: questões CBO 2021 e CBO 2024 comentadas, sobre o Luxturna e o gene RPE65, e a abertura da síndrome de Goldmann-Favre.

O que é retinose pigmentar e qual a tríade clássica?

A retinose pigmentar é uma distrofia hereditária e bilateral que afeta predominantemente os bastonetes, mas também os cones desde o início, e progride para atrofia difusa da retina. A tríade clássica do fundo de olho é formada por espículas ósseas, palidez de disco e atenuação vascular. A nictalopia é um dos principais sintomas.

A herança é esporádica em 40% dos casos. Entre os casos hereditários sem síndrome associada, a autossômica recessiva é a mais frequente; a dominante é menos frequente, e a recessiva ligada ao X é muito rara, mais grave e de início mais precoce. Os sintomas costumam começar entre 20 e 30 anos na forma dominante e por volta dos 10 anos na recessiva. A prevalência é de 1:5.000.

O encurtamento dos segmentos externos dos bastonetes é uma das alterações histopatológicas mais precoces. Após a perda dos fotorreceptores, células do EPR migram para a retina interna e formam as espículas ósseas, em geral na região médio-equatorial. A proliferação de astrócitos contribui para a palidez do disco; a atrofia retiniana, com menor demanda metabólica, para o estreitamento arteriolar e a atrofia da coriocapilar.

Quando o ERG é feito precocemente, pode haver resposta escotópica reduzida com fotópica normal; na RP avançada, a maior parte dos pacientes tem ERG extinto. Em geral, a amplitude do ERG cai 16-18,5% por ano, e o EOG é anormal na maior parte dos casos. O campo visual começa com escotomas relativos entre 30 e 50 graus, que coalescem em escotoma em anel.

Edema macular cistoide e catarata subcapsular posterior são complicações frequentes; a catarata incide em 70% dos casos ligados ao X, 50% dos autossômicos dominantes e 40% dos recessivos. Para o edema macular, inibidores de anidrase carbônica e esteroides mostram algum benefício. Não há tratamento curativo, e a mutação no gene RPE65 é a única com terapia gênica aprovada, o Luxturna, cobrado nas questões CBO 2021 e CBO 2024.

Comparativo

Distrofias difusas da retina e da coroide: herança, clínica e ERG

As sete distrofias difusas do capítulo, com a herança, o gene, a clínica e o exame que a apostila usa para separar uma da outra.

Distrofias difusas dos fotorreceptores e da coroide. Fonte: apostila Oft-Review, “Retinose pigmentar e distrofias difusas da retina e da coroide”.
Distrofia	Herança e gene	Clínica e fundo de olho	Exame e ponto de prova
Retinose pigmentar	Esporádica em 40%; AR na maioria dos casos hereditários sem síndrome; AD; ligada ao X, mais grave. Rodopsina e periferina/RDS	Nictalopia; espículas ósseas, palidez de disco e atenuação vascular	ERG escotópico reduzido no início, extinto na fase avançada; EOG anormal na maior parte dos casos
Distrofia de cones	Qualquer herança, AR a mais comum. ABCA4 em grande parte dos casos	Baixa visual progressiva, deficiência precoce na visão de cores, fotofobia, nistagmo; bull's eye	ERG fotópico anormal com escotópico normal ou próximo do normal; flicker mínimo ou indetectável
Amaurose congênita de Leber	AR na maior parte dos casos. RPE65, com terapia gênica aprovada	Baixa visual severa desde o nascimento, nistagmo, reflexo oculodigital, alta hipermetropia	ERG extinto ou mínimo; Luxturna adiciona cópia funcional do RPE65
Goldmann-Favre (cone-S aumentado)	AR. NR2E3	Nictalopia, sensibilidade aumentada à luz azul, lesões amareladas nas arcadas, retinosquise	Resposta de bastonetes ausente; onda de cones S com a mesma morfologia no ERG escotópico e no fotópico
Coroideremia	Recessiva ligada ao X, mais comum em homens. CHM	Nictalopia, perda de campo centrípeta, boa acuidade visual até o acometimento central	Angiofluoresceinografia com hipofluorescência por perda da coriocapilar; questão CBO 2021
Atrofia girata	AR. OAT (ornitina aminotransferase)	Nictalopia na 1ª década; atrofia periférica em pedras de calçamento, bem delimitada; alta miopia	Ornitina plasmática 10-20 vezes maior; restrição de arginina e vitamina B6; questão CBO 2010
Distrofia cristalina de Bietti	AR. CYP4V2	Nictalopia, escotomas paracentrais e baixa visual entre a 2ª e a 4ª décadas	Cristais no polo posterior e na córnea periférica, que podem desaparecer na fase avançada

Arraste a tabela para o lado.

Na prática

Como reconhecer a retinose pigmentar, passo a passo

O raciocínio na ordem em que a apostila ensina, da suspeita clínica ao diagnóstico diferencial com as outras distrofias difusas.

Confirme que o quadro é bilateral

As distrofias de retina e coroide são hereditárias e bilaterais; quadro unilateral sugere doença inflamatória, infecciosa ou malformação. História familiar negativa não afasta o diagnóstico, por penetrância incompleta, mutação de novo ou falta de informação sobre os familiares. Examine os familiares.
Pergunte por nictalopia e pela idade de início

Nictalopia é um dos principais sintomas; fotopsias podem estar presentes e tendem a reduzir com a progressão do defeito de campo. Os sintomas costumam começar entre 20 e 30 anos na forma dominante, por volta dos 10 anos na recessiva e ainda mais cedo na recessiva ligada ao X.
Procure a tríade no fundo de olho

Espículas ósseas médio-equatoriais, palidez de disco, às vezes com halo dourado, e atenuação vascular. Sem pigmento visível, pense em RP sine pigmento e use a autofluorescência. Pigmento em 1 ou 2 quadrantes define RP setorial, que pode evoluir para a forma generalizada.
Documente com ERG, campo visual e OCT

ERG com resposta escotópica reduzida e fotópica normal no início e extinto na fase avançada; EOG anormal na maior parte dos casos. Campo visual com escotomas entre 30 e 50 graus que evoluem para escotoma em anel. OCT com afinamento da retina externa, com tendência a poupar a fóvea.
Rastreie as síndromes associadas

Surdez congênita aponta síndrome de Usher, presente em 18% dos pacientes com RP. Obesidade, polidactilia e hipogonadismo, Bardet-Biedl. Ácido fitânico elevado, ataxia e ictiose, Refsum. Oftalmoplegia externa progressiva, ptose e bloqueio de condução cardíaco, Kearns-Sayre, de herança mitocondrial.
Trate as complicações e discuta terapia gênica

No edema macular cistoide, inibidores de anidrase carbônica tópicos ou orais e esteroides têm algum benefício. Após a cirurgia da catarata, opacidade de cápsula posterior e edema macular são frequentes. Palmitato de vitamina A, 15.000 unidades/dia, exige pesar toxicidade hepática, hipertensão intracraniana e teratogenicidade. A única terapia gênica aprovada é para o RPE65, o Luxturna.
Diferencie das outras distrofias difusas

ERG fotópico anormal com escotópico normal indica distrofia de cones. Baixa visual severa desde o nascimento com nistagmo, amaurose congênita de Leber. Bastonetes ausentes e sensibilidade aumentada à luz azul, Goldmann-Favre. Herança ligada ao X com perda da coriocapilar, coroideremia. Ornitina plasmática elevada, atrofia girata. Cristais na retina e na córnea periférica, Bietti.

Perguntas frequentes

Dúvidas sobre retinose pigmentar na prova do CBO

Qual o padrão de herança da retinose pigmentar?

Pode ser esporádica, em 40% dos casos, autossômica recessiva, autossômica dominante ou recessiva ligada ao X. A recessiva responde pela maior parte dos casos hereditários sem síndrome associada; a dominante é menos frequente; a ligada ao X é muito rara, mais grave e de início mais precoce. Entre as síndromes associadas, a Kearns-Sayre tem herança mitocondrial.

Quais exames entram no diagnóstico da retinose pigmentar?

Eletrorretinograma, autofluorescência, OCT e testes genéticos, além do campo visual. No início, o ERG pode mostrar resposta escotópica reduzida com fotópica normal; na fase avançada fica extinto, com ondas a e b reduzidas e tempo implícito da onda b prolongado. A apostila atribui à autofluorescência papel fundamental no diagnóstico e no acompanhamento da maior parte das distrofias retinianas.

Qual a principal síndrome associada à retinose pigmentar?

A síndrome de Usher: retinose pigmentar com surdez congênita, de herança autossômica recessiva. Está presente em 18% dos pacientes com RP e responde por 50% dos casos de pessoas cegas e surdas. Toda criança com surdez congênita deve ser rastreada com ERG e testes genéticos. Bardet-Biedl, Refsum e Kearns-Sayre completam as síndromes do capítulo.

Existe terapia gênica aprovada para retinose pigmentar?

Só para mutações no gene RPE65, com o Luxturna (voretigene neparvoveque), aprovado pela ANVISA em 2020 e indicado para portadores da mutação com mais de 1 ano. Um vetor viral leva uma cópia funcional do RPE65 às células do EPR: é adição de material genético, sem edição do DNA. As questões CBO 2021 e CBO 2024 cobram essa distinção.

Como diferenciar retinose pigmentar de distrofia de cones no ERG?

Na retinose pigmentar, os bastonetes são os mais afetados: no início, resposta escotópica reduzida com fotópica normal. Na distrofia de cones, o ERG fotópico é anormal ou indetectável, com escotópico normal ou próximo do normal e flicker mínimo ou indetectável. A clínica da distrofia de cones traz deficiência precoce na visão de cores, fotofobia e maculopatia em bull's eye. Em casos avançados, os dois registros podem estar extintos.

Qual o padrão de herança da coroideremia?

Recessiva ligada ao X, por mutações no gene CHM, e por isso mais comum em homens; foi a resposta da questão CBO 2021 da apostila. Mulheres portadoras costumam ser assintomáticas e ter ERG normal, mas podem apresentar alterações pigmentares e atrofia lobular do EPR em idades avançadas. A perda do EPR e da coriocapilar começa na região equatorial e progride de forma centrípeta.

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Especialista pelo CBONota recorde na PNO
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Oftalmologista pela USP. Especialista em Glaucoma pela USP. Bateu recorde de nota na PNO. Co-Fundador do Grupo Med-Review.
Especialista pelo CBONota recorde na PNO
Dr. Bernardo Moraes
Oftalmologista pela USP. Preceptor da Clínica Oftalmológica do HC-USP. Bateu recorde de nota na PNO. 1º colocado na PNO 2019. Co-fundador do grupo OFT-Review.
Especialista pelo CBO
Dra. Ana Letícia Darcie
Oftalmologista pela USP. Especialista em Oftalmopediatria e Estrabismo pela USP. Médica no HU-UFSCar. Médica do setor de estrabismo no Hospital das Clínicas da USP.
Especialista pelo CBO
Dr. Flávio Moura
Oftalmologista pela USP. Especialista em Catarata e Retina pela USP. Doutorando do departamento de Oftalmologia da USP.
Especialista pelo CBO
Dr. Guilherme Macedo
Oftalmologista pela UNIFESP. Especialista em Uveítes, Retina Clínica, USG e UBM pela EPM/UNIFESP. Orientador do Ambulatório de Uveítes da UNIFESP.
Especialista pelo CBO
Dr. Iago Bastos
Oftalmologista pela USP. Especialista em Retina pela USP. Doutorando do departamento de Oftalmologia da USP. Médico da FFM USP.
Especialista pelo CBO
Dr. Pedro Henrique Ribeiro
Oftalmologista pela USP. Especialista em Glaucoma e Catarata pela USP. Doutorando do departamento de Oftalmologia da USP.
Especialista pelo CBO
Dr. Bruno Fortaleza
Oftalmologista pela USP. Especialista em Glaucoma, Uveíte e Retina Clínica/Cirúrgica pela USP. Doutor em Oftalmologia pela USP. Médico dos Departamentos de Oftalmologia da USP e UNIFESP.
Especialista pelo CBO
Dr. Gustavo Samico
Médico oftalmologista, especialista em Glaucoma e Neuro-Oftalmologia pela UNIFESP. Fellowship em Glaucoma pelo Bascom Palmer Eye Institute, o melhor hospital de oftalmologia do mundo.
Especialista pelo CBO
Dr. Lucas Pereira
Oftalmologista pela UNIFESP. Quinto colocado na PNO de 2025. R4 em Retina Clínica, Úvea e Ultrassonografia Ocular na UNIFESP.
Especialista pelo CBO
Dra. Marianna Hollaender
Médica pela USP. Oftalmologista pela USP. Especialista em Córnea, Catarata e Cirurgia Refrativa pela USP. 4ª colocada na PNO 2019.
Especialista pelo CBO
Dr. João Lucas Libório
Médico Oftalmologista pela USP. Fellowship em Plástica Ocular pela USP. Coordenador do curso Pálpebras 360°.
Especialista pelo CBO
Dra. Renata Maia
Médica pela UFBA. Oftalmologista pela USP. Especialista em Plástica Ocular pela USP. Estudos no setor de Oculoplástica na Universidade de Wisconsin. Doutorado pela USP.
Especialista pelo CBO
Dr. Ugor Fernandes
Oftalmologista pela UNIFESP. 1º colocado geral na PNO 2024. Fellowship em Glaucoma e Catarata pela UNIFESP/EPM.