Doença de Stargardt, doença de Best e distrofias maculares
Stargardt pelo gene ABCA4, silêncio coróideo e autofluorescência; doença de Best em cinco estágios, com o EOG; distrofias padrão, drusenoides e de Sorsby; retinosquise juvenil ligada ao X, discromatopsias e cegueira noturna estacionária congênita. Seis questões do CBO comentadas.
PDF de 2,8 MB. Gratuito.
- Formato
- Apostila · 15 páginas
- Área da prova
- Retina e vítreo · Distrofias
- Produzido por
- Equipe Oft-Review
- Atualizado em
- Outubro de 2026
- Preço
- Gratuito
Para que serve
O que a apostila de distrofias maculares cobre
Das distrofias maculares às doenças retinianas congênitas e estacionárias, com o exame que separa cada quadro na prova.
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O exame que separa cada distrofia
Silêncio coróideo na angiofluoresceinografia da Stargardt, EOG anormal em todos os estágios da doença de Best, drusas cuticulares em céu estrelado, ERG negativo na retinosquise ligada ao X.
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Gene e herança de cada quadro
ABCA4, BEST1, PRPH2, EFEMP1, TIMP3, RS1, RDH5, SAG e GRK1, com o padrão de herança das distrofias, tema das questões de genética do CBO, como a CBO 2020 da apostila.
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Seis questões do CBO comentadas
CBO 2011, 2014, 2018, 2020, 2021 e 2022, com gabarito e comentário: silêncio coróideo, herança ligada ao X, espaços cistoides radiais, acromatopsia atípica, defeitos da visão de cores e doença de Oguchi.
Sumário
O que tem dentro da apostila, seção por seção
Três seções do livro Retina, vítreo e genética, das distrofias maculares às doenças congênitas estacionárias.
- 01Distrofias maculares: doença de Stargardt, epidemiologia, gene ABCA4 e fundus flavimaculatus
- 02Stargardt na angiofluoresceinografia, na autofluorescência e na eletrofisiologia
- 03Stargardt: tratamento e questão CBO 2021
- 04Doença de Best: gene BEST1, quadro clínico e os cinco estágios
- 05Bestrofinopatia autossômica recessiva, autofluorescência, angiografia e EOG na doença de Best
- 06Distrofia viteliforme foveomacular do adulto
- 07Distrofias maculares drusenoides de início precoce: drusas coloidais, Malattia Leventinese e drusas cuticulares
- 08Distrofia macular de Sorsby
- 09Distrofias padrão e seus subtipos
- 10Distrofia areolar central, distrofia da Carolina do Norte e distrofia macular oculta
- 11Distrofias da retina interna: retinosquise juvenil ligada ao X
- 12Tratamento da retinosquise e questões CBO 2020 e CBO 2022
- 13Deficiências congênitas na visão de cores: classificação e acromatopsias
- 14Questões CBO 2014 e CBO 2018 sobre visão de cores
- 15Cegueira noturna estacionária congênita com fundo normal e com fundo alterado: fundus albipunctatus e doença de Oguchi
- 16Retinitis punctata albescens e questão CBO 2011
O que é a doença de Stargardt?
A doença de Stargardt é a distrofia macular mais comum: herança em geral autossômica recessiva, por mutação no gene ABCA4, com manifestação em geral entre os 7 e 15 anos. Cursa com atrofia foveal em bronze batido cercada por flecks de lipofucsina ao nível do EPR. Na angiofluoresceinografia, o sinal clássico é o silêncio coróideo.
A primeira manifestação é a perda do reflexo foveal, que evolui para alterações granulares e atrofia do EPR, com o aspecto em bronze batido. Nos casos avançados surge maculopatia em bull's eye, com os flecks em volta. A acuidade visual fica em geral entre 20/50 e 20/200, com piora lenta. Há formas de início mais tardio, na vida adulta, e casos de herança autossômica dominante, por mutação no gene PRPH2.
Quando os flecks se espalham pelo fundo de olho e a mácula fica poupada, o quadro recebe o nome de fundus flavimaculatus, causado por mutação no mesmo gene do fenótipo clássico. Os flecks são lesões amareladas, arredondadas ou pisciformes, compostas por lipofucsina. Na autofluorescência, a hiperautofluorescência difusa poupa a região peripapilar, e o centro da mácula fica hipoautofluorescente pela atrofia do EPR.
O silêncio coróideo (dark choroid) está presente em mais de 80% dos casos: a lipofucsina acumulada no EPR bloqueia a fluorescência normal da coroide, e a circulação retiniana se destaca. A atrofia foveal gera hiperfluorescência por defeito em janela, que pode assumir aspecto em bull's eye, e os flecks são hiperfluorescentes. A questão CBO 2021 da apostila cobra essa imagem.
Por ser distrofia macular, o ERG de campo total nem sempre contribui para o diagnóstico; alteração nele indica quadro mais grave. Suplementação de vitamina A e exposição excessiva à luz azul podem acelerar o acúmulo de lipofucsina no EPR. Terapia gênica e outros tratamentos estão em estudo.
Comparativo
Doença de Stargardt, doença de Best e outros quadros: herança e exame-chave
O que separa os quadros da apostila: herança e gene, aspecto do fundo de olho e o exame ou sinal que a prova costuma cobrar.
| Quadro | Herança e gene | Fundo de olho | Exame ou sinal-chave |
|---|---|---|---|
| Doença de Stargardt | Autossômica recessiva, ABCA4 (dominante por PRPH2 em alguns casos) | Atrofia foveal em bronze batido cercada por flecks; bull's eye nos casos avançados | Silêncio coróideo na angiofluoresceinografia em mais de 80% dos casos |
| Doença de Best | Autossômica dominante, BEST1 (VMD2) | Lesão viteliforme bilateral em gema de ovo, com evolução em cinco estágios | EOG anormal em todos os estágios, com ERG normal |
| Distrofia viteliforme foveomacular do adulto | Autossômica dominante, PRPH2 (mutação mais comum) | Lesões viteliformes subfoveais bilaterais de cerca de 1/3 de diâmetro de disco, da 4ª à 6ª década | EOG normal ou discretamente alterado, com índice de Arden normal |
| Distrofia macular de Sorsby | Autossômica dominante, TIMP3 | Alterações semelhantes a drusas que evoluem para aspecto de atrofia geográfica com áreas hiperpigmentadas | Neovascularização macular nos dois olhos por volta dos 40 anos |
| Retinosquise juvenil ligada ao X | Recessiva ligada ao X, RS1 | Retinosquise foveal com espaços cistoides em estrias radiais | ERG negativo: onda A preservada e onda B reduzida |
| Cegueira noturna estacionária congênita com fundo normal | Ligada ao X (mais comum), autossômica recessiva ou autossômica dominante | Fundo de olho normal, com associação com miopia | ERG negativo: onda B muito reduzida, com onda A preservada ou pouco reduzida |
| Fundus albipunctatus | Gene RDH5 | Pontos branco-amarelados no polo posterior e na média periferia, poupando a fóvea | ERG de bastonetes indetectável; o ERG adaptado ao escuro normaliza após várias horas |
| Doença de Oguchi | Autossômica recessiva, SAG ou GRK1 | Fenômeno de Mizuo-Nakamura: brilho iridescente amarelado após exposição à luz, fundo normal após adaptação ao escuro | ERG escotópico patológico, que normaliza após cerca de 3 horas no escuro; EOG patológico |
Arraste a tabela para o lado.
Na prática
Como diferenciar as distrofias maculares, passo a passo
O raciocínio na ordem em que a apostila apresenta cada quadro, da idade de início ao eletrorretinograma.
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Comece pela idade de início e pela herança
A Stargardt começa em geral entre 7 e 15 anos, com herança autossômica recessiva por ABCA4. Na doença de Best, autossômica dominante por BEST1, o estágio viteliforme surge entre 3 e 15 anos. A viteliforme do adulto aparece da 4ª à 6ª década; a neovascularização da Sorsby, por volta dos 40 anos.
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Leia o padrão do fundo de olho
Bronze batido com flecks em volta aponta Stargardt; flecks espalhados com mácula poupada, fundus flavimaculatus. Gema de ovo, pseudo-hipópio e ovos mexidos marcam os estágios da doença de Best. Drusas numerosas além das arcadas e nasais ao disco sugerem distrofia drusenoide de início precoce.
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Use a angiofluoresceinografia
Silêncio coróideo indica Stargardt, com flecks hiperfluorescentes e defeito em janela na atrofia foveal. Na doença de Best, a lesão viteliforme íntegra bloqueia a fluorescência, e a disrupção gera defeito em janela. Drusas cuticulares aparecem como pontos hiperfluorescentes em céu estrelado.
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Confirme com autofluorescência e OCT
Na Stargardt, a hiperautofluorescência difusa poupa a região peripapilar, com centro macular hipoautofluorescente. Na doença de Best, a lesão viteliforme é hiperautofluorescente. O OCT mostra padrão em dente de serra nas drusas cuticulares e dá o diagnóstico da distrofia macular oculta, que tem fundo normal e descontinuidade da zona elipsoide.
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Peça o EOG diante de lesão viteliforme
Na doença de Best, o EOG é anormal em todos os estágios, inclusive em portadores com fundoscopia normal, com pico fotópico e índice de Arden reduzidos, e o ERG é normal. Na distrofia viteliforme foveomacular do adulto, o EOG é normal ou discretamente alterado.
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Interprete o ERG negativo
Onda A preservada com onda B reduzida aparece na retinosquise juvenil ligada ao X, em que a separação das camadas ocorre na retina interna, e na cegueira noturna estacionária congênita com fundo normal. Na nictalopia, a onda A normal afasta retinose pigmentar.
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Na nictalopia com fundo alterado, observe o escuro
No fundus albipunctatus, o ERG adaptado ao escuro, severamente reduzido, normaliza após várias horas de adaptação. Na doença de Oguchi, há fenômeno de Mizuo-Nakamura, e o ERG escotópico normaliza após cerca de 3 horas. Na retinitis punctata albescens, a disfunção é progressiva e o ERG não costuma atingir valores normais.
Perguntas frequentes
Dúvidas sobre Stargardt, Best e retinosquise na prova
Qual gene causa a doença de Stargardt?
A herança mais comum é autossômica recessiva, por mutação no gene ABCA4, ponto que a apostila destaca para a prova. Há casos autossômicos dominantes, por mutação no PRPH2. O fundus flavimaculatus, com flecks espalhados e mácula poupada, é causado por mutação no mesmo gene do fenótipo clássico.
Quais são os estágios da doença de Best?
São cinco: I pré-viteliforme, com alterações sutis no EPR; II viteliforme, em gema de ovo; III pseudo-hipópio, com reabsorção parcial e nível; IV vitelirruptivo, em ovos mexidos; V atrófico, com atrofia do EPR central e acuidade entre 20/30 e 20/200, em geral melhor que 20/60. O EOG é anormal em todos.
Como diferenciar a doença de Best da distrofia viteliforme do adulto?
Pela idade e pelo EOG. A doença de Best, ou distrofia viteliforme de Best (BEST1), se manifesta na infância, e o EOG é anormal em todos os estágios, com índice de Arden reduzido. A distrofia viteliforme foveomacular do adulto (PRPH2) aparece da 4ª à 6ª década, com lesões subfoveais de cerca de 1/3 de diâmetro de disco e EOG normal ou discretamente alterado.
Como se apresenta e como se trata a retinosquise juvenil ligada ao X?
A herança é recessiva ligada ao X, pelo gene RS1, e acomete sobretudo meninos jovens. Há retinosquise foveal com espaços cistoides em estrias radiais, retinosquise periférica em até 50% dos casos e hemorragia vítrea comum. O ERG é negativo e o OCT mostra a separação das camadas. Inibidores da anidrase carbônica tópicos ou sistêmicos podem auxiliar na redução dos cistos.
O que é o fenômeno de Mizuo-Nakamura na doença de Oguchi?
O fundo de olho fica normal após adaptação ao escuro e apresenta brilho iridescente amarelado após exposição à luz. A doença de Oguchi é autossômica recessiva, por mutação no SAG ou no GRK1. A adaptação ao escuro leva 2 a 12 horas, e o ERG escotópico, patológico, normaliza após cerca de 3 horas. O EOG é patológico.
Como se classificam as deficiências congênitas da visão de cores?
Tricromatismo anômalo (5-6% dos homens), dicromatismo (2% dos homens) e monocromatismo, a acromatopsia. A maior parte é recessiva ligada ao X e afeta o eixo verde-vermelho, com deuteranomalia como forma mais comum. Na acromatopsia atípica, do cone-S, o ERG responde à luz azul, gabarito da questão CBO 2014.
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