Apostila gratuita · 70 páginas

Doença falciforme: diagnóstico, crise álgica, síndrome torácica aguda e as demais complicações

Mutação Glu6Val, herança autossômica recessiva e aconselhamento genético, padrões FA, FAS e FS no teste do pezinho, eletroforese de hemoglobinas, vaso-oclusão e hemólise, crise álgica, síndrome torácica aguda, febre, sequestro esplênico, crise aplásica, AVC, priapismo, osteonecrose, osteomielite, terapia transfusional e cuidados crônicos. Onze questões autorais comentadas.

PDF de 5,3 MB. Gratuito.

Capa da apostila Doença falciforme: diagnóstico, complicações e manejo em um tablet

Formato: Apostila · 70 páginas
Área da prova: Clínica Médica · Hematologia
Produzido por: Equipe Med-Review R1
Atualizado em: Outubro de 2026
Preço: Gratuito

Para que serve

O que a apostila de doença falciforme cobre

Da mutação na beta-globina às emergências do pronto-socorro e ao seguimento ambulatorial, com o que cai em clínica médica e em pediatria.

Do teste do pezinho à eletroforese

Padrões FA, FAS e FS na triagem neonatal por HPLC ou focalização isoelétrica, a diferença entre traço e doença falciforme, aconselhamento genético e o hemograma da anemia hemolítica crônica.
Emergências com conduta pronta

Crise álgica com opioide parenteral nos primeiros 30 a 60 minutos, síndrome torácica aguda com cobertura de típicos e atípicos, febre com antibiótico idealmente em até 30 minutos, sequestro esplênico, crise aplásica, AVC e priapismo.
Onze questões autorais comentadas

Uma por tema, da genética à osteomielite, com casos de síndrome torácica aguda, sequestro esplênico, crise aplásica e AVC, cada uma com gabarito e comentário.

Sumário

O que tem dentro das 70 páginas

Da genética ao seguimento ambulatorial, passando por cada complicação aguda, na ordem em que a apostila ensina.

01O que mais cai em prova: o mapa de prioridades
02Contexto clínico e por que o tema cai tanto
03Genética: a mutação da beta-globina e a herança autossômica recessiva
04Aconselhamento genético e probabilidade
05Diagnóstico: teste do pezinho, eletroforese, hemograma e esfregaço
06Fisiopatologia: polimerização da HbS, vaso-oclusão, hemólise e óxido nítrico
07Complicações agudas e crônicas: o mapa do estrago
08Crise álgica vaso-oclusiva
09Síndrome torácica aguda
10Febre e infecção
11Queda aguda da hemoglobina e crise de sequestro esplênico
12Crise aplásica
13Acidente vascular cerebral e Doppler transcraniano
14Priapismo
15Complicações osteomusculares e osteonecrose do quadril
16Osteomielite e artrite séptica
17Terapia transfusional: transfusão simples e exsanguineotransfusão
18Cuidados crônicos e prevenção: vacinas, penicilina, Doppler, hidroxiureia, ácido fólico e transplante
19Revisão final e resumo em 1 minuto

Página interna da apostila sobre Doença falciforme: diagnóstico, complicações e manejo — Página da apostila: os padrões FA, FAS e FS do teste do pezinho, os métodos da triagem neonatal e o diagnóstico tardio pela eletroforese de hemoglobina.

O que é síndrome torácica aguda?

Síndrome torácica aguda (STA) é a complicação pulmonar da doença falciforme definida por imagem pulmonar nova, na radiografia, no ultrassom ou na tomografia de tórax, envolvendo pelo menos um segmento e não explicada só por atelectasia, associada a febre acima de 38,5 °C, dor torácica, sintomas respiratórios ou hipoxemia. É a principal causa de morte em adultos com doença falciforme e um dos maiores motivos de internação em UTI.

A base é a vaso-oclusão na microvasculatura pulmonar, com três gatilhos principais: infecção, o mais comum em crianças, por vírus, atípicos como Mycoplasma e Chlamydia ou pneumococo; embolia gordurosa da medula óssea necrosada durante a crise álgica; e hipoventilação com atelectasia por dor torácica ou excesso de opioide. Metade dos pacientes já estava internada por outro motivo, em geral uma crise vaso-oclusiva.

Nas crianças, predominam febre, tosse e chiado, com infiltrado nos lobos superiores ou médios; nos adultos, dor torácica, dispneia e doença multilobar nas bases, às vezes com derrame pleural. Distinguir STA de pneumonia pela clínica é virtualmente impossível, por isso todo paciente com STA recebe antibiótico.

O tratamento combina oxigênio só na hipoxemia, com alvo de 95% a 98%, analgesia com opioide, espirometria de incentivo, cefalosporina de 3ª geração ou penicilina associada a macrolídeo e hidratação de manutenção. A transfusão simples entra na queda da hemoglobina ou na anemia sintomática, e a exsanguineotransfusão é o resgate da STA grave.

Página da apostila Doença falciforme: diagnóstico, complicações e manejo

Comparativo

Complicações agudas da doença falciforme e a conduta de cada uma

Diante do paciente falciforme no pronto-socorro, a pergunta é qual complicação aguda ele está desenvolvendo. A tabela junta o reconhecimento e a conduta que a apostila associa a cada uma.

Seis complicações agudas da doença falciforme, como reconhecer e a conduta. Fonte: apostila Med-Review R1, “Doença falciforme: diagnóstico, complicações e manejo”.
Complicação	Como reconhecer	Conduta
Crise álgica vaso-oclusiva	Dor em extremidades, dorso, tórax ou abdome; o diagnóstico é clínico e vale a nota que o paciente dá à dor	Opioide parenteral nos primeiros 30 a 60 minutos na dor grave, hidratação de manutenção e nunca gelo
Síndrome torácica aguda	Imagem pulmonar nova com febre, dor torácica, sintomas respiratórios ou hipoxemia	Cefalosporina de 3ª geração ou penicilina com macrolídeo, espirometria de incentivo e transfusão conforme a gravidade
Febre	Muitas vezes sem foco, com risco de bacteremia pneumocócica, sobretudo abaixo de 5 anos	Exames imediatos e antibiótico parenteral idealmente em até 30 minutos, com internação da criança pequena
Sequestro esplênico	Criança menor de 5 anos com palidez súbita, choque, baço aumentado e reticulocitose	Expansão volêmica e transfusão simples em volume pequeno, sem normalizar a hemoglobina
Crise aplásica	Anemia aguda com baço habitual e reticulocitopenia, pelo parvovírus B19	Transfusão simples até cerca de 9 g/dL e isolamento de gotículas
AVC	Déficit focal agudo; na criança, pico entre 2 e 5 anos e evento predominantemente isquêmico	Exsanguineotransfusão para HbS abaixo de 30%, idealmente nas primeiras 2 horas

Arraste a tabela para o lado.

Na prática

Como conduzir a síndrome torácica aguda, passo a passo

O checklist da apostila, da suspeita à transfusão.

Desconfie no paciente internado

Metade das STAs surge em quem já está internado, em geral por crise vaso-oclusiva. Febre, dor no peito e queda da saturação dias depois da internação pedem nova imagem de tórax.
Confirme pelos critérios

Imagem pulmonar nova em pelo menos um segmento, que não seja atelectasia isolada, com febre acima de 38,5 °C, dor torácica, sintomas respiratórios ou hipoxemia, definida por queda de mais de 2% na saturação basal ou PaO2 abaixo de 60 mmHg. O ultrassom à beira-leito pode mostrar a consolidação antes da radiografia.
Cubra típicos e atípicos

Como não se distingue STA de pneumonia pela clínica, todo paciente recebe cefalosporina de 3ª geração, como ceftriaxona, ou penicilina, associada a macrolídeo, como azitromicina. Dor torácica súbita com instabilidade inexplicada pede angio-TC para embolia pulmonar.
Oxigene, analgesie e expanda o pulmão

Oxigênio só na hipoxemia, com alvo entre 95% e 98%, e VNI precoce nos casos graves. Opioide com dose controlada para não deprimir a respiração e espirometria de incentivo a cada 2 horas enquanto o paciente estiver acordado.
Hidrate sem hiper-hidratar

A hidratação é de manutenção, com o paciente euvolêmico. Na STA, os capilares pulmonares estão lesados, e o excesso de fluidos vai para os alvéolos, causa edema pulmonar e piora a hipóxia.
Transfunda conforme a gravidade

Transfusão simples na queda da hemoglobina ou na anemia sintomática. Exsanguineotransfusão na progressão rápida, na hipoxemia refratária com SatO2 abaixo de 90% apesar do oxigênio, no comprometimento multilobar ou na falência de órgãos.

Perguntas frequentes

Dúvidas sobre doença falciforme na prova

O que é anemia falciforme?

É a forma homozigota, HbSS, da doença falciforme: o paciente herda o gene S do pai e da mãe e produz só HbS, com um pouco de hemoglobina fetal residual. A mutação troca ácido glutâmico por valina na sexta posição da cadeia beta. É a forma mais comum e de quadro mais grave; doença falciforme é o termo guarda-chuva que inclui também HbSC, HbSD e HbS-beta-talassemia.

O que é traço falciforme?

É o heterozigoto HbAS, com um gene normal e um mutado. A HbA produzida basta para impedir a falcização na imensa maioria das situações, e o traço não é doença falciforme. No teste do pezinho aparece como padrão FAS, e a conduta é tranquilizar os pais e oferecer aconselhamento genético.

Quais são os tipos de doença falciforme?

A anemia falciforme, HbSS, é o protótipo e a forma mais grave. As heterozigoses compostas, como HbSC, HbSD e HbS-beta-talassemia, herdam o gene S de um dos pais e outra mutação do outro, com quadro variável, em geral um pouco mais brando. Codócitos são comuns na HbSC e na S-beta-talassemia.

Como identificar a anemia falciforme no hemograma?

Anemia normocítica e normocrômica, reticulocitose e RDW aumentado, sem microcitose pela doença em si. No esfregaço, drepanócitos, o achado patognomônico, e corpos de Howell-Jolly, que indicam asplenia funcional. A confirmação é pela eletroforese de hemoglobinas.

Como é feito o diagnóstico da anemia falciforme?

No recém-nascido, pelo teste do pezinho com HPLC ou focalização isoelétrica, que enxergam a HbS em meio à hemoglobina fetal: padrão FS indica doença falciforme, e FAS, traço. Em crianças maiores e adultos, a eletroforese de hemoglobinas convencional resolve, e a biologia molecular fica para genótipos complexos.

O que é dactilite?

É a síndrome mão-pé: pequenos infartos nos ossos das mãos e dos pés causam inchaço doloroso, quente e limitante no dorso das extremidades. Costuma ser a primeira manifestação da doença em lactentes, geralmente antes dos 2 anos.

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Médica pela Universidade do Sudoeste da Bahia. Aprovada em Neurologia: UFMG. Neurologista pela UFMG.
Clínica Médica
Juliana Lacerda
Médica pela Universidade Federal de Minas Gerais. Aprovada em Anestesiologia: HC-UFMG, IPSEMG e Felício Rocho. Residente de Anestesiologia do HC-UFMG.
Clínica Médica
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Médico pela Universidade Federal do Maranhão. Aprovado em Clínica Médica: USP-SP, USP-RP, UNIFESP, UNICAMP e IAMSPE. Hematologista subespecializado em transplante de medula pela USP-SP.
Clínica Médica
Tiarlles Miller
Médico pela Universidade Federal de Minas Gerais. Aprovado em Anestesiologia: PSU-MG. Anestesiologista pelo HC-UFMG, Semper e Unimed.
Clínica Médica
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Médico pela Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia. Aprovado em Anestesiologia: PSU-MG, SUS-SP, USP-RP, SUS-BA. Anestesiologista pelo HC-UFMG.
Cirurgia Geral
Vitor Arienzo
Médico pela PUC-SP. Aprovado em Cirurgia Geral: HIAE. Residente de Cirurgia Geral no HIAE.
Cirurgia Geral
Phellipe Fabrini
Médico pela PUC-SP. Aprovado em Cirurgia Geral: HIAE. Residente de Cirurgia Geral no HIAE.
Cirurgia Geral
Luiz Sposito
Médico pela Universidade Federal do Goiás. Aprovado em Cirurgia Geral: ENARE, HIAE, UNIFESP, UNICAMP, HBDF. Residente de Cirurgia Geral no HIAE.
Pediatria
Paulo Tonaco
Médico pela Universidade Federal de Minas Gerais. Aprovado em Pediatria: HC-UFMG, PSU-MG, Odilon Behrens, ISCMBH. Pediatra pelo FHEMIG.
Pediatria
Stephanie Lahat
Médica pela Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Aprovada em Pediatria: USP-SP e ISCMSP. Pediatra pela USP-SP.
Pediatria
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Médico pela Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais. Aprovado em Pediatria: HC-UFMG, CGP, ISCM-BH. Pediatra pela Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte.
Ginecologia e Obstetrícia
Juliana Araújo
Médica pela Universidade Católica de Brasília. Aprovada em Ginecologia e Obstetrícia: HUB e HMIB. Ginecologista e Obstetra pelo HUB e fellow em reprodução humana USP-SP.
Medicina Preventiva
Natalia Cardin
Médica pela UNIFESP. Aprovada em Medicina Preventiva: USP-SP. Médica especializada em Medicina Preventiva pela USP-SP.
Medicina Preventiva
Isabella Zanfra
Médica pela USP-SP. Aprovada em Medicina Preventiva: USP-SP. Médica especializada em Medicina Preventiva pela USP-SP.
Oftalmologia
Daniel Costa
Médico pela Universidade Federal do Maranhão. Aprovado em Oftalmologia: USP-SP, SUS-SP, UERJ e HCPA. Oftalmologista pela USP-SP.
Oftalmologia
Flávio Moura
Médico pela Universidade Federal da Paraíba. Aprovado em Oftalmologia: USP-SP, USP-RP, IAMSPE, UFPB e SES-PE. Oftalmologista subespecializado em retina e catarata pela USP-SP.
Ortopedia
Giovani Pacífico
Médico pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Aprovado em Ortopedia: HIAE, UNESP, UNIFESP, INTO. Ortopedista e Especialista em Ombro e Cotovelo pelo HIAE.
Ortopedia
Victor Sechin
Médico pela Universidade do Estado do Pará. Aprovado em Ortopedia: USP-SP, HIAE, SUS-SP, ISCM-SP, UFPR e UEPA. Ortopedista e Especialista em Ombro e Cotovelo pelo HIAE.

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